[Renaliste] génétique?

[SERET Guillaume]

Bonjour Julie,

Ton observation me fait penser à un de mes patients qui a un tableau 
neurologique très particulier et non clairement identifié depuis plusieurs 
année (tableau de sclérose combinée de la moelle avec atteinte pyramidale et 
cordonale postérieure.). Ce patient est porteur d'une IRC et au terme des 
explorations et des recoupements généalogiques le diagnostic de Sd d'Alport 
autosomique dominant avait pu être posé. Il a également une surdité de 
perception.

Je me rappelle également d'une réunion CJN sur les néphropathies génétiques 
ou l'on avait parlé du Sd d'Epstein. Ton patient a-t-il une 
thrombocytopénie? Je ne sais pas s'il y a une atteinte neuro syndromique.

A-t-il eu une biopsie de peau? Un bilan ophtalmo?

Je trouve que ton idée de faire de la ME est bonne, car la description fait 
penser à une basalopathie quand même.

Amicalement,


Docteur Guillaume SERET
ECHO – Pôle Santé Sud
34 rue de Guetteloup CS 91622
72016 LE MANS cedex 2
02.43.78.38.79



-----Message d'origine-----
De : Renaliste [mailto:renaliste-bounces at nephrodial.org] De la part de Julie 
Beaume
Envoyé : vendredi 6 janvier 2017 12:02
À : Liste de discussion des néphrologues francophones
Objet : [Renaliste] génétique?

Bonjour

Je soumets à vos expériences le cas d'un patient de 69 ans dont le tableau 
clinique associe

- tableau de polyneuropathie sensitivomotrice depuis âge 55 ans ressemblant 
phénotypiquement maladie charcot marie tooth
- hypoacousie perception bilatérale prédominant à G
- IRC stade III avec creat 130-140 profil TIC : pas de kystes rénaux, pas de 
protéinurie, pas d'hématurie.

Par ailleurs terrain HTA, leucémie aigue myeloblastique en 2004 considérée 
comme guérie, FA paroxystique non anticoagulée Terrain familial : 
hypoacousie chez un frère et une soeur, chez un neveu.
Notion de troubles sensitifs distaux débutants chez une autre soeur (fratrie 
de 8 enfants). Tableau neurologique similaire chez une cousine germaine du 
côté paternel âgée de 80 ans, plus grave, avec IRCT dialysée puis greffée et 
fauteuil roulant.
Bilan ophtalmo normal, cardiaque normal
Bilan EPP, auto immunité, recherche fabry négatif Bilan génétique CMT y 
compris chez la cousine jusqu’à maintenant négatif

1) ce cas vous évoque-t-il un diagnostic?
2) Pensez vous que la biopsie rénale avec prélèvement pour ME apporte 
quelque chose (autre qu'un aspect anapath de NTIC) car le patient y est 
réticent ?

Merci de vos réponses




*Dr Julie BEAUME-MORINIERE*
Secrétaire générale du Club des Jeunes Néphrologues Unité 
d'hémodialyse-Néphrologie HIA Sainte Anne - bd Sainte Anne 83000 Toulon fixe 
0483162364 portable 0664695203 *julie.beaume at gmail.com 
<julie.beaume at gmail.com>* _______________________________________________
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