[Renaliste] génétique?

[Julie BEAUME]

Merci Guillaume 
Bilan Ophtalmo normal
Pas de thrombopénie
Biopsie peau en attente
Le patient ne veut pas de PBR pour le moment

Bonne année
Bises
Julie

Envoyé de mon iPhone

> Le 6 janv. 2017 à 12:30, SERET Guillaume <gseret at echo-sante.com> a écrit :
> 
> Bonjour Julie,
> 
> Ton observation me fait penser à un de mes patients qui a un tableau 
> neurologique très particulier et non clairement identifié depuis plusieurs 
> année (tableau de sclérose combinée de la moelle avec atteinte pyramidale et 
> cordonale postérieure.). Ce patient est porteur d'une IRC et au terme des 
> explorations et des recoupements généalogiques le diagnostic de Sd d'Alport 
> autosomique dominant avait pu être posé. Il a également une surdité de 
> perception.
> 
> Je me rappelle également d'une réunion CJN sur les néphropathies génétiques 
> ou l'on avait parlé du Sd d'Epstein. Ton patient a-t-il une 
> thrombocytopénie? Je ne sais pas s'il y a une atteinte neuro syndromique.
> 
> A-t-il eu une biopsie de peau? Un bilan ophtalmo?
> 
> Je trouve que ton idée de faire de la ME est bonne, car la description fait 
> penser à une basalopathie quand même.
> 
> Amicalement,
> 
> 
> Docteur Guillaume SERET
> ECHO – Pôle Santé Sud
> 34 rue de Guetteloup CS 91622
> 72016 LE MANS cedex 2
> 02.43.78.38.79
> 
> 
> 
> -----Message d'origine-----
> De : Renaliste [mailto:renaliste-bounces at nephrodial.org] De la part de Julie 
> Beaume
> Envoyé : vendredi 6 janvier 2017 12:02
> À : Liste de discussion des néphrologues francophones
> Objet : [Renaliste] génétique?
> 
> Bonjour
> 
> Je soumets à vos expériences le cas d'un patient de 69 ans dont le tableau 
> clinique associe
> 
> - tableau de polyneuropathie sensitivomotrice depuis âge 55 ans ressemblant 
> phénotypiquement maladie charcot marie tooth
> - hypoacousie perception bilatérale prédominant à G
> - IRC stade III avec creat 130-140 profil TIC : pas de kystes rénaux, pas de 
> protéinurie, pas d'hématurie.
> 
> Par ailleurs terrain HTA, leucémie aigue myeloblastique en 2004 considérée 
> comme guérie, FA paroxystique non anticoagulée Terrain familial : 
> hypoacousie chez un frère et une soeur, chez un neveu.
> Notion de troubles sensitifs distaux débutants chez une autre soeur (fratrie 
> de 8 enfants). Tableau neurologique similaire chez une cousine germaine du 
> côté paternel âgée de 80 ans, plus grave, avec IRCT dialysée puis greffée et 
> fauteuil roulant.
> Bilan ophtalmo normal, cardiaque normal
> Bilan EPP, auto immunité, recherche fabry négatif Bilan génétique CMT y 
> compris chez la cousine jusqu’à maintenant négatif
> 
> 1) ce cas vous évoque-t-il un diagnostic?
> 2) Pensez vous que la biopsie rénale avec prélèvement pour ME apporte 
> quelque chose (autre qu'un aspect anapath de NTIC) car le patient y est 
> réticent ?
> 
> Merci de vos réponses
> 
> 
> 
> 
> *Dr Julie BEAUME-MORINIERE*
> Secrétaire générale du Club des Jeunes Néphrologues Unité 
> d'hémodialyse-Néphrologie HIA Sainte Anne - bd Sainte Anne 83000 Toulon fixe 
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