[Renaliste] génétique?

[Julie Beaume]

Bonjour

Je soumets à vos expériences le cas d'un patient de 69 ans dont le tableau
clinique associe

- tableau de polyneuropathie sensitivomotrice depuis âge 55 ans ressemblant
phénotypiquement maladie charcot marie tooth
- hypoacousie perception bilatérale prédominant à G
- IRC stade III avec creat 130-140 profil TIC : pas de kystes rénaux, pas
de protéinurie, pas d'hématurie.

Par ailleurs terrain HTA, leucémie aigue myeloblastique en 2004 considérée
comme guérie, FA paroxystique non anticoagulée
Terrain familial : hypoacousie chez un frère et une soeur, chez un neveu.
Notion de troubles sensitifs distaux débutants chez une autre soeur
(fratrie de 8 enfants). Tableau neurologique similaire chez une cousine
germaine du côté paternel âgée de 80 ans, plus grave, avec IRCT dialysée
puis greffée et fauteuil roulant.
Bilan ophtalmo normal, cardiaque normal
Bilan EPP, auto immunité, recherche fabry négatif
Bilan génétique CMT y compris chez la cousine jusqu’à maintenant négatif

1) ce cas vous évoque-t-il un diagnostic?
2) Pensez vous que la biopsie rénale avec prélèvement pour ME apporte
quelque chose (autre qu'un aspect anapath de NTIC) car le patient y est
réticent ?

Merci de vos réponses




*Dr Julie BEAUME-MORINIERE*
Secrétaire générale du Club des Jeunes Néphrologues
Unité d'hémodialyse-Néphrologie
HIA Sainte Anne - bd Sainte Anne 83000 Toulon
fixe 0483162364
portable 0664695203
*julie.beaume at gmail.com <julie.beaume at gmail.com>*