[Renaliste] Mie de Fabry

[Dr Erick Cardineau]

j'ai été amené à raffraichir sérieusement mes connaissances sur Fabry il y a 
quelques temps (découverte d'une cornée verticilée chez une jeune femme 
soignée pour PTT avec anticorps anti adamts 13 d'évolution favorable ; 
association fortuite a priori et bien malheureuse) et je suis rentré en 
relation avec le Pr Germain du service de génétique médicale à Garches (hôp 
Raymond Poincaré 01.47.10.44.38) . Je lui ai confié la patiente qui est 
revenue très satisfaite de l'accueil avec une prise en charge qui m'a semblé 
optimale. si celà peut te rendre service
très amicalement
Erick Cardineau
----- Original Message ----- 
From: "Rachid Amaria" <rachid.amaria at mac.com>
To: "Liste de discussion des néphrologues francophones" 
<renaliste at nephrodial.org>
Sent: Wednesday, January 06, 2010 10:37 PM
Subject: [Renaliste] Mie de Fabry


Message de la liste nephrologique francophone RENALISTE
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Chers collègues

Quel (s) bilan(s) et faut il proposer un traitement enzymatique substitutif
chez une jeune femme de 22 ans chez qui le diagnostic de Mie de Fabry a
été posé sur:
Lésions type angiokératomes typique (fesse droite) et mutation  du gène de 
l'alpha-galactosidase.
Pas d'ATCD familial connu (mais l'étude génétique n'est pas faite)
Pas d'acroparesthésies du tout.
Bilan ophtalmo, cardio en cours.

Merci de vos remarques , propositions.

Tous mes voeux au fait.

Rachid Amaria

Clinique du Petit colmoulins
Harfleur (Le Havre)


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