[Renaliste] Mie de Fabry

[JM FAIVRE]

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bonne  nuit!   &  Tous mes vœux  à tous!
JM Faivre

-----Message d'origine-----
De : renaliste-bounces at nephrodial.org
[mailto:renaliste-bounces at nephrodial.org] De la part de Rachid Amaria
Envoyé : mercredi 6 janvier 2010 22:37
À : Liste de discussion des néphrologues francophones
Objet : [Renaliste] Mie de Fabry


Message de la liste nephrologique francophone RENALISTE
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Chers collègues

Quel (s) bilan(s) et faut il proposer un traitement enzymatique substitutif
chez une jeune femme de 22 ans chez qui le diagnostic de Mie de Fabry a 
été posé sur:
Lésions type angiokératomes typique (fesse droite) et mutation  du gène de
l'alpha-galactosidase.
Pas d'ATCD familial connu (mais l'étude génétique n'est pas faite)
Pas d'acroparesthésies du tout.
Bilan ophtalmo, cardio en cours.

Merci de vos remarques , propositions.

Tous mes voeux au fait.

Rachid Amaria

Clinique du Petit colmoulins
Harfleur (Le Havre)


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