[Renaliste] Mie de Fabry

[Amar AMAOUCHE]

Bonjour Rachid

À cet age (22ans)et si on tient compte de l'histoire naturelle de la MF en plus de sangiokeratomes que ta patiente presente dejà,il faudra s'attendre à trouver une proteinurie,polyurie/ nycturie hyperfiltration glomerulaire des troubles digestifs des acroparesthesies,des anomalies de la sudation et enfin une cornée verticilée bilaterale(tres carcteristique),les atteintes cardiaques,neurologiques ORL et l'insuffisance renale surviennent en generale plus tardivement vers 30-40 ans avec un certain retard chez la femme .
Le bilan initial doit comporter:
Nfs plaquettes iono sang urée cl creatinine  albuminemie  calcemie phosphoremie lipidogramme glycemie à jeun microalbuminurie+- proteinurie et  creatinurie 24h
Echo renale et vesicale  FO  et lampe a fente  ECG echo cœur IRM cerebrale +- IRM cardiaque(chiffre avec precision l'hypertrophie et de la masse ventriculaire gauche)
Pour lre traitement voici les coordonnée des responsables GENZYME des maldies lysosommales
dans ta region:
ANNE LAUDRIN
GSM:0623622974
et Sylvie BOULEY
GSM:0623142250
Cordialement
amar


-----Message d'origine-----
De : renaliste-bounces at nephrodial.org [mailto:renaliste-bounces at nephrodial.org] De la part de Rachid Amaria
Envoyé : jeudi 7 janvier 2010 01:37
À : Liste de discussion des néphrologues francophones
Objet : [Renaliste] Mie de Fabry

Message de la liste nephrologique francophone RENALISTE
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Chers collègues

Quel (s) bilan(s) et faut il proposer un traitement enzymatique substitutif chez une jeune femme de 22 ans chez qui le diagnostic de Mie de Fabry a été posé sur:
Lésions type angiokératomes typique (fesse droite) et mutation  du gène de l'alpha-galactosidase.
Pas d'ATCD familial connu (mais l'étude génétique n'est pas faite) Pas d'acroparesthésies du tout.
Bilan ophtalmo, cardio en cours.

Merci de vos remarques , propositions.

Tous mes voeux au fait.

Rachid Amaria

Clinique du Petit colmoulins
Harfleur (Le Havre)


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