[Renaliste] Mie de Fabry

[Philippe NICOUD]

Chers collègues

Quel (s) bilan(s) et faut il proposer un traitement enzymatique substitutif
chez une jeune femme de 22 ans chez qui le diagnostic de Mie de Fabry a
été posé sur:
Lésions type angiokératomes typique (fesse droite) et mutation  du gène de 
l'alpha-galactosidase.
Pas d'ATCD familial connu (mais l'étude génétique n'est pas faite)
Pas d'acroparesthésies du tout.
Bilan ophtalmo, cardio en cours.

Re> Bonsoir,
Si tu as fait une étude génétique, le diagnostic semble acquis;
Complête le bilan avec une recherche de néphropathie associée ( protéinurie 
et clairance) avec mesure du GL-3 urinaire;
Le traitement se décide sur la base d'une atteinte sévère de type CMNO ou 
atteinte rénale authentifiée si possible par BR ( adrésser quelques lames à 
ST Etienne ) auprès de ton centre de référence ( à voir avec les gens de 
chez Shire ou Genzyme.
Bien à toi
Philippe NICOUD MD
Néphrologie-Hémodialyse
Hôpitaux du Pays du Mont Blanc
74700 SALLANCHES






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