[Renaliste] Maladie des membranes basales fines

[A Zannier MD MSc]

Bonjour Hamid,


Ce n’est pas une question d’âge (j’en ai eu 3 ou 4 cas) mas d’incidence et, surtout, de recherche du diagnostic avec ME et, ensuite, par l’interrogatoire (cas familiaux) .

Comme tu le sais, la MMBF serait liée à l’Alport. Les patients avec hétérozygotie des gènes COL4A3 et COL4A4 seraient porteurs récessifs de l’Alport, ce qui explique l’absence de signes et d’antécédents familiaux chez ton patient. Il y a aussi de cas de mutations de novo.

Traitement : IEC ou ARA2 et mesures habituelles (Allopurinol, anti-HTA… si nécessaire).

Amicalement,

Alfredo



Alfredo ZANNIER, MD, MSc, FNKF



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From: Renaliste <renaliste-bounces at nephrodial.org> on behalf of NEFTI Hamid <HaNEFTI at ch-macon.fr>
Sent: Saturday, October 15, 2022 16:46
To: Liste des néphrologues francophones <renaliste at nephrodial.org>
Subject: [Renaliste] Maladie des membranes basales fines

Amis,



Voici le cas d'un patient de 35 ans, qui m'est adressé pour des hématuries macroscopiques récidivantes à bilan urologique normal.

Il présente, en fait, un syndrome hématurie protéinurie; cette dernière a eu parfois atteint un rang néphrotique lorsque l'hématurie est abondante. La fonction rénale a toujours été normale. L'auto-immunité n'a pas apporté de contribution, si ce n'est pas sa négativité.

PBR en janvier dernier : Glomérules optiquement normaux. Présence de cylindres hématiques dans les tubes. Pas de dépôts immuns en IF.

Déçu de l'absence de diagnostic univoque, je me suis limité à la prescription d'un sartan. J'ai quand même demandé à ma collègue pathologiste de nous faire une électronique.

Je viens de le revoir : Regression de l'hématurie. Protéinurie à 0,5 g/24h (avec ratio à la créatinine à 230 mg/g) sous Irbesartan 300mg. Normotendu. Fonction rénale normale.

J'ai pu m'enquérir de la microscopie électronique qui conclut à une maladie des membranes basales fines.

A noter l'absence de signes sensoriels ou d'antécédents familiaux de cet ordre.

Je connaissais cette entité mais ne n'en ai jamais vu (peut être ne suis-je pas assez vieux ?).

Pour la prise en charge, y a-t-il des mesures supplémentaires à lui proposer ?

Amicalement.

Dr Hamid NEFTI
Praticien Hospitalier
Néphrologie et Dialyse
Centre Hospitalier
71 000   MACON
hanefti at ch-macon.fr<mailto:hanefti at ch-macon.fr>
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