RE: [Renaliste] Acidose tub distale/Surdité/Nehrocalcinose?

Mar 28 Juil 18:11:18 CEST 2009

Pour etre complet : Acid Tub renales / homo sapiens :)/ F. genetiques

Order cDNA clone, LinksATP6V0A4
Official Symbol ATP6V0A4 and Name: ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit a4 [Homo sapiens] 
Other Aliases: tcag7.346, A4, ATP6N1B, ATP6N2, MGC130016, MGC130017, RDRTA2, RTA1C, RTADR, STV1, VPH1, VPP2
Other Designations: ATPase, H+ transporting, lysosomal (vacuolar proton pump) non-catalytic accessory protein 1B; ATPase, H+ transporting, lysosomal (vacuolar proton pump) non-catalytic accessory protein 2 (38kD); H(+)-transporting two-sector ATPase, noncatalytic accessory protein 1B; vacuolar proton pump 116 kDa accessory subunit; vacuolar proton pump, subunit 2
Chromosome: 7; Location: 7q33-q34
Annotation: Chromosome 7, NC_000007.13 (138391039..138482941, complement)
MIM: 605239
GeneID: 50617

Order cDNA clone, LinksSLC4A1
Official Symbol SLC4A1 and Name: solute carrier family 4, anion exchanger, member 1 (erythrocyte membrane protein band 3, Diego blood group) [Homo sapiens] 
Other Aliases: AE1, BND3, CD233, DI, EMPB3, EPB3, FR, MGC116750, MGC116753, MGC126619, MGC126623, RTA1A, SW, WD, WD1, WR
Other Designations: Froese blood group; Swann blood group; Waldner blood group; Wright blood group; anion exchange protein 1; anion exchanger 1; erythrocyte membrane protein band 3; erythroid anion exchange protein; solute carrier family 4, anion exchanger, member 1; solute carrier family 4, anion exchanger, number 1
Chromosome: 17; Location: 17q21-q22
Annotation: Chromosome 17, NC_000017.10 (42325758..42345502, complement)
MIM: 109270
GeneID: 6521

Order cDNA clone, LinksCA2
Official Symbol CA2 and Name: carbonic anhydrase II [Homo sapiens] 
Other Aliases: CA-II, CAII, Car2
Other Designations: carbonate dehydratase II; carbonic anhydrase B; carbonic dehydratase
Chromosome: 8; Location: 8q22
Annotation: Chromosome 8, NC_000008.10 (86376131..86393721)
MIM: 611492
GeneID: 760

SLC4A4
Official Symbol SLC4A4 and Name: solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 4 [Homo sapiens] 
Other Aliases: DKFZp781H1314, HNBC1, KNBC, NBC1, NBC2, SLC4A5, hhNMC, pNBC
Other Designations: sodium bicarbonate cotransporter 1 (sodium bicarbonate cotransporter, kidney; sodium bicarbonate cotransporter, pancreas); solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 4, brain type; solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 5
Chromosome: 4; Location: 4q21
Annotation: Chromosome 4, NC_000004.11 (72053003..72437804)
MIM: 603345
GeneID: 8671

ATP6V0A4
Official Symbol ATP6V0A4 and Name: ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit a4 [Homo sapiens] 
Other Aliases: tcag7.346, A4, ATP6N1B, ATP6N2, MGC130016, MGC130017, RDRTA2, RTA1C, RTADR, STV1, VPH1, VPP2
Other Designations: ATPase, H+ transporting, lysosomal (vacuolar proton pump) non-catalytic accessory protein 1B; ATPase, H+ transporting, lysosomal (vacuolar proton pump) non-catalytic accessory protein 2 (38kD); H(+)-transporting two-sector ATPase, noncatalytic accessory protein 1B; vacuolar proton pump 116 kDa accessory subunit; vacuolar proton pump, subunit 2
Chromosome: 7; Location: 7q33-q34
Annotation: Chromosome 7, NC_000007.13 (138391039..138482941, complement)
MIM: 605239
GeneID: 50617

JM F

-----Message d'origine-----
De : renaliste-bounces at nephrodial.org [mailto:renaliste-bounces at nephrodial.org] De la part de claude briat
Envoyé : mardi 28 juillet 2009 17:15
À : 'Liste de discussion des néphrologues francophones'
Objet : RE : [Renaliste] Acidose tub distale/Surdité/Nehrocalcinose?

Message de la liste nephrologique francophone RENALISTE
----------------------------------

Si j'ai bien lu le premier envoi de JM Faivre , l'espece humaine est là:

4: Order cDNA clone, LinksATP6V1B1
Official Symbol ATP6V1B1 and Name: ATPase, H+ transporting, lysosomal 56/58kDa, V1 subunit B1 [Homo sapiens]
Other Aliases: ATP6B1, MGC32642, RTA1B, VATB, VMA2, VPP3
Other Designations: H(+)-transporting two-sector ATPase, 58kD subunit; H+-ATPase beta 1 subunit; V-ATPase B1 subunit; endomembrane proton pump 58 kDa subunit; vacuolar proton pump 3; vacuolar proton pump, subunit 3
Chromosome: 2; Location: 2p13.1
Annotation: Chromosome 2, NC_000002.11 (71162998..71192561)
MIM: 192132
GeneID: 525

Interessant de voir que nous partageons cette maladie genetique avec la souris domestique (mus musculus) le rat norvegien (rattus norvegicus), le cheval(equus caballus) , le bœuf (bos taurus) et une grenouille tropicale (xenopus)...peut etre est ce la l'origine d'une fable assez celebre la concernant!(bien que le mecanisme en cause ne lui permette pas vraiment de gonfler...)

Docteur Claude Briat
Directeur Medical
ATIR
355 Chemin de Baigne Pieds
84000 AVIGNON
0490883300
claude.briat at atir-avignon.com

-----Message d'origine-----
De : renaliste-bounces at nephrodial.org [mailto:renaliste-bounces at nephrodial.org] De la part de BAUDEAU, Christophe
Envoyé : mardi 28 juillet 2009 16:28
À : Liste de discussion des néphrologues francophones
Objet : RE : [Renaliste] Acidose tub distale/Surdité/Nehrocalcinose?

Message de la liste nephrologique francophone RENALISTE
----------------------------------
Très intéressant, mais c'est chez le cheval j'ai l'impression. A-t-on la même chose chez l'homme et quel est le traitement ?

-----Message d'origine-----
De : renaliste-bounces at nephrodial.org [mailto:renaliste-bounces at nephrodial.org] De la part de JM FAIVRE Envoyé : mardi 28 juillet 2009 16:18 À : 'Liste de discussion des néphrologues francophones' Objet : RE: [Renaliste] Acidose tub distale/Surdité/Nehrocalcinose?

Message de la liste nephrologique francophone RENALISTE
----------------------------------
Soit

LinksATP6V1B1
ATPase, H+ transporting, lysosomal 56/58kDa, V1 subunit B1 (Renal tubular acidosis with deafness) [Equus caballus]
Chromosome: 15
Annotation: Chromosome 15, NC_009158.2 (31648817..31675733, complement)
GeneID: 100050282

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100050282

JM F

-----Message d'origine-----
De : renaliste-bounces at nephrodial.org [mailto:renaliste-bounces at nephrodial.org] De la part de Rachid Amaria Envoyé : mardi 28 juillet 2009 10:32 À : Liste de discussion des néphrologues francophones Objet : Re: [Renaliste] Acidose tub distale/Surdité/Nehrocalcinose‏

Message de la liste nephrologique francophone RENALISTE
----------------------------------
Petite précision.
Il s'agit dune ATD par mutation du gène  codant pour l'ATP6B1 (connue
des gens qui s'occupent d'ORPHANET).
L'adactone..... J'y avais pas pensé.  Merci pour l'info.
Pour le magnésium, j'ai souvent essayé d'associé mais dur dur les
boyaux.....
Pour les calculs, jusqu'à 2008 pas de calcul rénal pour l'une et 2
petits pour l'autre.
La nephrocalcinose s'est développée chez celle qui m'a avoué qu'elle
prenait que peu régulièrement

Merci

Dr Rachid Amaria
Clinique du PetitColmoulins
76700 HArfleur (Le Havre)

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