RE : RE : RE : [Renaliste] Acidose tub distale/Surdité/Nehrocalcinose?

[BAUDEAU, Christophe]

Il y a plusieurs publications disponibles chez européens et des asiatiques, mais je crois que sans la caractérisation précise de l'acidose c'est difficile de dire quel traitement est le plus adapté.

-----Message d'origine-----
De : renaliste-bounces at nephrodial.org [mailto:renaliste-bounces at nephrodial.org] De la part de BAUDEAU, Christophe
Envoyé : mardi 28 juillet 2009 17:25
À : Liste de discussion des néphrologues francophones
Objet : RE : RE : [Renaliste] Acidose tub distale/Surdité/Nehrocalcinose?


Message de la liste nephrologique francophone RENALISTE
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Mais toujours pas de traitement ?

-----Message d'origine-----
De : renaliste-bounces at nephrodial.org [mailto:renaliste-bounces at nephrodial.org] De la part de claude briat Envoyé : mardi 28 juillet 2009 17:15 À : 'Liste de discussion des néphrologues francophones' Objet : RE : [Renaliste] Acidose tub distale/Surdité/Nehrocalcinose?


Message de la liste nephrologique francophone RENALISTE
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Si j'ai bien lu le premier envoi de JM Faivre , l'espece humaine est là:


4: Order cDNA clone, LinksATP6V1B1
Official Symbol ATP6V1B1 and Name: ATPase, H+ transporting, lysosomal 56/58kDa, V1 subunit B1 [Homo sapiens] Other Aliases: ATP6B1, MGC32642, RTA1B, VATB, VMA2, VPP3 Other Designations: H(+)-transporting two-sector ATPase, 58kD subunit; H+-ATPase beta 1 subunit; V-ATPase B1 subunit; endomembrane proton pump 58 kDa subunit; vacuolar proton pump 3; vacuolar proton pump, subunit 3
Chromosome: 2; Location: 2p13.1
Annotation: Chromosome 2, NC_000002.11 (71162998..71192561)
MIM: 192132
GeneID: 525

Interessant de voir que nous partageons cette maladie genetique avec la souris domestique (mus musculus) le rat norvegien (rattus norvegicus), le cheval(equus caballus) , le bœuf (bos taurus) et une grenouille tropicale (xenopus)...peut etre est ce la l'origine d'une fable assez celebre la concernant!(bien que le mecanisme en cause ne lui permette pas vraiment de gonfler...)

Docteur Claude Briat
Directeur Medical
ATIR
355 Chemin de Baigne Pieds
84000 AVIGNON
0490883300
claude.briat at atir-avignon.com


-----Message d'origine-----
De : renaliste-bounces at nephrodial.org [mailto:renaliste-bounces at nephrodial.org] De la part de BAUDEAU, Christophe Envoyé : mardi 28 juillet 2009 16:28 À : Liste de discussion des néphrologues francophones Objet : RE : [Renaliste] Acidose tub distale/Surdité/Nehrocalcinose?


Message de la liste nephrologique francophone RENALISTE
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Très intéressant, mais c'est chez le cheval j'ai l'impression. A-t-on la même chose chez l'homme et quel est le traitement ?

-----Message d'origine-----
De : renaliste-bounces at nephrodial.org [mailto:renaliste-bounces at nephrodial.org] De la part de JM FAIVRE Envoyé : mardi 28 juillet 2009 16:18 À : 'Liste de discussion des néphrologues francophones' Objet : RE: [Renaliste] Acidose tub distale/Surdité/Nehrocalcinose?


Message de la liste nephrologique francophone RENALISTE
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Soit

LinksATP6V1B1
ATPase, H+ transporting, lysosomal 56/58kDa, V1 subunit B1 (Renal tubular acidosis with deafness) [Equus caballus]
Chromosome: 15
Annotation: Chromosome 15, NC_009158.2 (31648817..31675733, complement)
GeneID: 100050282

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100050282

JM F

-----Message d'origine-----
De : renaliste-bounces at nephrodial.org [mailto:renaliste-bounces at nephrodial.org] De la part de Rachid Amaria Envoyé : mardi 28 juillet 2009 10:32 À : Liste de discussion des néphrologues francophones Objet : Re: [Renaliste] Acidose tub distale/Surdité/Nehrocalcinose‏


Message de la liste nephrologique francophone RENALISTE
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Petite précision.
Il s'agit dune ATD par mutation du gène  codant pour l'ATP6B1 (connue des gens qui s'occupent d'ORPHANET). L'adactone..... J'y avais pas pensé.  Merci pour l'info. Pour le magnésium, j'ai souvent essayé d'associé mais dur dur les boyaux..... Pour les calculs, jusqu'à 2008 pas de calcul rénal pour l'une et 2 petits pour l'autre. La nephrocalcinose s'est développée chez celle qui m'a avoué qu'elle prenait que peu régulièrement

Merci

Dr Rachid Amaria
Clinique du PetitColmoulins
76700 HArfleur (Le Havre)


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