RE: [Renaliste] Acidose tub distale/Surdité/Nehrocalcinose‏

[JM FAIVRE]

Soit

LinksATP6V1B1
ATPase, H+ transporting, lysosomal 56/58kDa, V1 subunit B1 (Renal tubular acidosis with deafness) [Equus caballus] 
Chromosome: 15
Annotation: Chromosome 15, NC_009158.2 (31648817..31675733, complement)
GeneID: 100050282

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100050282

JM F

-----Message d'origine-----
De : renaliste-bounces at nephrodial.org [mailto:renaliste-bounces at nephrodial.org] De la part de Rachid Amaria
Envoyé : mardi 28 juillet 2009 10:32
À : Liste de discussion des néphrologues francophones
Objet : Re: [Renaliste] Acidose tub distale/Surdité/Nehrocalcinose‏


Message de la liste nephrologique francophone RENALISTE
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Petite précision.
Il s'agit dune ATD par mutation du gène  codant pour l'ATP6B1 (connue  
des gens qui s'occupent d'ORPHANET).
L'adactone..... J'y avais pas pensé.  Merci pour l'info.
Pour le magnésium, j'ai souvent essayé d'associé mais dur dur les  
boyaux.....
Pour les calculs, jusqu'à 2008 pas de calcul rénal pour l'une et 2  
petits pour l'autre.
La nephrocalcinose s'est développée chez celle qui m'a avoué qu'elle  
prenait que peu régulièrement

Merci

Dr Rachid Amaria
Clinique du PetitColmoulins
76700 HArfleur (Le Havre)


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