RE: [Renaliste] Acidose tub distale/Surdité/Nehrocalcinose
A. Zannier, MD, MSc
a_zannier at hotmail.com
Mar 28 Juil 14:19:06 CEST 2009
Il ne s'agit donc pas d'un Bartter IV mais d'une ART type I hereditaire.
Cette mutation avait été decrite chez une famille turque, je crois.
Quelle est l'origine ethnique de vos patientes?
A. Zannier, MD, MSc
> From: rachid.amaria at mac.com
> To: renaliste at nephrodial.org
> Subject: Re: [Renaliste] Acidose tub distale/Surdité/Nehrocalcinose
> Date: Tue, 28 Jul 2009 10:32:07 +0200
>
> Message de la liste nephrologique francophone RENALISTE
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> Petite précision.
> Il s'agit dune ATD par mutation du gène codant pour l'ATP6B1 (connue
> des gens qui s'occupent d'ORPHANET).
> L'adactone..... J'y avais pas pensé. Merci pour l'info.
> Pour le magnésium, j'ai souvent essayé d'associé mais dur dur les
> boyaux.....
> Pour les calculs, jusqu'à 2008 pas de calcul rénal pour l'une et 2
> petits pour l'autre.
> La nephrocalcinose s'est développée chez celle qui m'a avoué qu'elle
> prenait que peu régulièrement
>
> Merci
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> Dr Rachid Amaria
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