[Renaliste] Hyperkali é mie chronique

NEFTI Hamid hanefti at ch-macon.fr
Ven 12 Déc 13:45:49 CET 2008


Autant que je me souvienne, le syndrome de Gordon est :
- une maladie génétique à transmission dominante (donc cas familiaux 
obligatoires, ce qui n'est à priori pas le cas chez ma patiente), 
- associée à une HTA (ma patiente est strictement et spontanément 
normotendue),
- et comporte aussi une acidose hyperchlorémique (ce qui n'a jamais été le 
cas chez notre patiente).

... A moins qu'il n'y ait des cas "sporadiques" et, qui plus est, à 
expression phénotypique variable !



Dr Hamid NEFTI
Néphrologue
CHG de Mâcon (71)
hanefti at ch-macon.fr


-----Original Message-----
From: Patrick GIRAUD <pgiraud at clinique-pontdechaume.fr>
To: RENALISTE <renaliste at nephrodial.org>
Date: Fri, 12 Dec 2008 10:58:39 +0100
Subject: Re: [Renaliste] Hyperkali é mie chronique

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> ***********-***********
> 
> 
> Message de la liste nephrologique francophone RENALISTE
> ----------------------------------
> Le 12/12/08 10:37, « aoumeur.hadj-aissa at chu-lyon.fr »
> <aoumeur.hadj-aissa at chu-lyon.fr> a écrit :
> 
> > Malgré l'absence d'acidose et d'HTA il faut évoquer effectivement le
> syndrome
> > de Gordon... Il faut calculer le TTKG, pour confirmer l'origine
> rénale de
> > l'hyperkaliémie. Le diagnostic génétique se fait à l'hôpital G.
> Pompidou chez
> > X. Jeunemaître. Si c'est le cas, un traitement par thiazide normalise
> la
> > kalièmie.
> > Amitiés
> 
> Merci de cette confirmation.
> Nous suivons dans notre région une famille d¹hyperkaliémie chronique
> dominante sans HTA ( huit cas sur quatre générations ), sensible aux
> thiazides, mais dont le diagnostic génétique n¹est pas encore fait, car
> ce
> phénotype ne semble pas lié aux loci WNK.
> 
> Patrick Giraud
> Néphrologie-Hémodialyse
> Clinique du Pont de Chaume
> 330, Avenue Marcel Unal
> 82017 Montauban Cedex
> 
> (33) 563 683 415
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